الله يعافيكم ابي أمثلة ومعلومات على الطفرة الجينية

[هالة القمر]

تكفوووووووووووووووون الحقوني ابي امثله على الطفرة الجينية يعني مو كثيرة بس كم مثال
الله يخليكم ابيه ع الحارك :) :rolleyes:

[ابو أمجاد]

مقدمة:

ظهر علم التتطور الحديث انطلاقا من مجموعة العلوم التي ظهرت بعد اكتشاف تركيب وميكانيزم المورثات وخصوصا: الكيمياء البيلوجية، الكيمياء الحيوية، الهندسة الوراثية، علم المستحاثات، علم الاجتماع والصفات المكتسبة، وبالطبع التقنية الحديثة.

تعريف مبدئي:

التتطور هو تغيير في الصفات المسؤولة عنه الجينات، يحدث بنتيجة تغيير في ترتيب الشفرة الجينية،مما يؤدي الى تغيير في البروتينات المنتجة على اساس الشيفرة الجديدة، ليعطي بروتين يختلف عن الاصل. والتتطور ليس بالضرورة نحو الافضل، كما انه ليس بالضرورة نتيجة تأثيرات داخلية فقط.

المورثات (=الجينات): جمع مورثة، وهي وحدة من الاحماض الامينية المتسلسلة تحمل الصفات، التي تنتقل الى الاجيال الاخرى عن طريق إعادة إستنساخ السلسلة بدون تغيير.

حوض المورثات: مجموع المورثات المتوفرة في نوع أو مجموعة من الكائنات الحية، ويجري إزدياده وتنوعه باستمرار بفضل التغيير المستمر في الافراد والمجموعات عن طريق الطفرة او الامراض.




الفصل الاول: علم الجينات

اصبح احد اهم اعمدة نظرية التتطور الحديث، وصوم بدراسة مفصلة للجينات الحية وميكانيزم عملهم ومكوناتهم. وقد اتم منذ فترة قريبة دراسة موسعة لوضع خريطة مورثات الانسان، التي كشفت عن وجود مالايقل عن ثلاث ملايين اختلاف بين البشر نفسهم.

للإطلاع على خريطة الجينات الانسانية إضغط هنا

، واليوم بعد الانتهاء من خريطة مورثات الشمبانزي، التي اظهرت بأن خطوط تتطور الانسان والشمبانزي قد انفصلت عن بعضهما البعض منذ 5-6 مليون سنة. (عن هذا سيأتي فصل منفصل وكامل). علم البيلوجيا الكيميائية والبيلوجيا الحيوية اظهرت منذ السبعينات ان الانسان والشمبانزي متشابهان جينيا الى درجة مثيرة. الخارطة الجينية اظهرت ان 99% من المورثات الموثقة هي مشتركة. الامريكان اثبتوا اخيرا ان احد اهم نقاط الخلاف بين الشمبانزي والانسان، ان دماغ الانسان ينتج احد انواع البروتينات اكثر من الشمبانزي. هذا التشارك بالمورثات ليس مع الشمبانزي فحسب بل مع جميع الكائنات الحية بدرجات مختلفة الامر الذي يشير الى الاصل المشترك.

للمزيد من الاطلاع:

مقال حول قرب انتهاء الخارطة الجينية للشمبانزي

مقال آخر حول المقارنة بين مورثات الشمبانزي والانسان



المورثات


http://www.alzakera.eu/music/vetenskap/Biologia/bilder/DNA.gif



وهي موجودة على الكروموسومات الكائن الحي، ومؤلفة من اشرطة حلزونية من الاحماض الامينية لها طابع البصمة المميز، وتقوم بحفظ التعليمات الوراثية لنظام إعادة استنساخ الذات. يوجد نوعين من الأحماض النووية كما تقدم..هما::

أ/ الحمض الرايبونيوكلتيدي Ribonucleic Acid (RNA) ب/ الحمض الديؤكسي رايبونيوكلتيدي Deoxyribonucleic Acid (DNA)
وهي عبارة عن تتابع القواعد. ويتكون البناء الأساسي لهده الأحماض من سلاسل بها جزيئات حمض فسفوريك وسكر بالتبادل ويتصل بكل جزيء من جزيئات السكر قاعدة آزوتية إما من نوع البيورين أو البيرميدين ، والسكر الموجود بجزيء الحمض الرايبونيوكلتيدي (RNA) هو سكر الرايبوز بينما في جزيء الحمض الديؤكسي رايبونيوكلتيدي (DNA) فهو سكر الديؤكسي رايبوز. للمزيد عن الاحماض الامينية



إنتقال الصفات الوراثية:

تأتي الجينات مناصفة من الوالدين عند التلقيح الثنائي او من الام الثنائية الجنس عند التكاثر الاحادي كما عند دودة الارض حيث تقوم بتلقيح نفسها، او يتم تبادل الجينات بين انثيين كما عند الحلزونات او يتحول الفرد ليلعب دور الذكر مرة والانثى مرة اخرى كما عند بعض الاصداف البحريه. وبالتالي ليس كل الكائنات الحية "ازواجا" او نتاجا لتزاوج ثنائي بالضرورة، بالرغم من افضلية التزاوج الثنائي على حوض المورثات. ومن حيث ان نصف المورثات تأتي من الانثى والنصف الاخر من الذكر في التلاقح الثنائي، فأن صفات الوالدين تنتقل الى الجيل القادم. غير ان عدم قدرة بعض الصفات على الظهور من كلا الوالدين بوقت واحد كالون العينين مثلا، تصبح احدى الصفات مستترة بينما الاخرى التي تظهر نسميها الصفة الطاغية. غير ان ذلك لايعني ان الصفة المستترة قد اختفت، بل يحتفظ بها في حوض المورثات لتظهر في الجيل اللاحق، او تنضم الى حوض المورثات لفترة طويلة. تجارب ماندل هي التي وضحت لنا شكل انتقال الصفات الوراثي الطبيعي وترتيب ظهورها عبر الاجيال حسب المخطط التوضيحي التالي:


http://www.alzakera.eu/music/vetenskap/Biologia/bilder/genotypes_of_pea_plants.gif


الطفرات

الطفرة هي خطأ في نسخ المورثات عند ثيام الخلية بإعادة استنساخ نفسها. الطفرة قد تصبح خطأ ثابت يورث للاجيال الاخرى. كما نعلم فالمورثات هي عبارة عن شريط مزدوج طويل لمادة ال&#16**; DNA، والمعلومات الوراثية مشفرة فيه على شكل أزواج من جزيئات يطلق عليها اختصارا الأحرف: A, T, C, G . يحصل الكائن الحي ،عادة، على نصف شريطه من الام والنصف الاخر من الاب. واضافة لذلك هناك أيضا ال&#16**; RNA، حيث تختلف بنيته بعض الشيء، وإن كان مبدأ عمله مشابها، ومهمته نقل التشفير من نواة الخلية الى البلازما. تحدث الطفرة بشكل نادر جدا بالمقارنة مع عدد المرات لاعادة استنساخ الخلية لنفسها. غير ان تعدد عمليات الاستنساخ وتألف العملية الواحدة من عدة عمليات، يفتح المجال واسعا لوجود نسبة كافية من الخطأ.

الخطأ الوراثي "الطفرة" اغلبه ضار اما او محايد، غير ان الدراسات الاخيرة اظهرت ان 10% من الطفرات التي فصلتنا عن الجد المشترك، لازالت اثار مورثاتها المشتركة الاصلية موجودة. كما ان الجين البروتيني المسمى " ASPM" والمسؤول عن نمو الدماغ، لديه سرعة تتطور اكبر كما يملك طفرة ادت الى تغيير في بنيته. وهذا الموضوع سيعالج بصورة اكبر في قسم الهندسة الوراثية.




انواع الطفرات:

تقسم الطفرات الى ثلاثة انواع رئيسية حسب مميزاتها العامة، وهي التالية:

1-point mutatio

وهي شكل من اشكال تغير احد الاحماض الامينية التي يدخل في مجموعة الكودون "انظر الى المثال والصورة ادناه، حيث توضح المقصود بالكودون.

missense mutation" .

2-structural modifications:

خطأ في انتقال استنساخ جزء من الكرومسوم. انظر الى الصورتين ادناه والمثال المعروض في

Translocatioms



3- extra chromosomes:

وهنا يمكن ان يتشكل كرومسوم اضافي ليصبح مثلا على شاكلة XXYو او العكس اي ينقص كرومسوم.

انظر الصورة التوضيحية ادناه, لشرح الانواع الثلاثة.

.



.





وهنا سرد لبعض الامثلة عن الطفرات مما يدخل في الانواع الثلاثة اعلاه:






1- Missense mutations:

يحدث عند ظهور خطأ في نسخ احد الاحرف الامينية، مثلا نسخ تبديل الحرف A عوضا عن الحرف T كما تظهر الصورة. في الغلوموبين يتغير codon GAG ليحل مكانه GTG مما يعطينا الحمض الاميني valine عوضا عن glutamic. كما توضح الصورة التوضيحية ادناه.


http://www.alzakera.eu/music/vetenskap/Biologia/bilder/SickleMutationa-3.gif


- Nonsense mutations:

في هذا النوع يحدث ان الحمض الاميني الداخل في الكودون الاول يؤدي الى تغيره وبالتالي نشوء احد كودونات االتوقف التالية: (TAG, TAA or TGA). لذلك فأن تشكيل هذه السلسلة تتوقف قبل اكتمالها، توقفا تاما. كلما كان الخطأ مبكرا كلما اصبح من الصعب على هذا المورث ان يكون له فعالية على تأدية وظائفه عند تمام التشكيل.

هذا المثال ادناه مأخوذ عن مريض cystic fibrosisو ويحوي اكثر من 1**0 طفرة. للمزيد من المعلومات راجع الرابط رقم 1.

http://www.alzakera.eu/music/vetenskap/Biologia/bilder/CF_Mutationsa-4.gif



- Silent mutations

هذه الطفرة تسمى باطفرة الصامتة لانها لاتلاحظ اثاره . مثلا اذا تغير احد الاحماض الامينية في الكودون الى حمض مماثل لاحد الحمضين الاخرين، يمكن ان لايؤدي ذلك الى تغيير يذكر. اي المنتوج لايتغير، وبالتالي لايمكن اكتشاف الطفرة التي حدثت، من الظاهر بدون متابعة التسلسل الحامضي.







4- Splice-site mutations

تحدث عند عملية تشكيل ناقل الكود الذي يرسل من النواة الى البلازما.،

RNA Processing: pre-mRNA → mRNA

حيث يعطي الحامل اشارات الى الانزيمات. اذا لم يصدر احد هذه الاشارات، المقطع المنقول لايتم نقله. هذا يترجم من الخلية على ان الناقل الذيلم يذهب بحمولته هو بكامله جزء من الناقل.

هذا النوع يشير الى ان الطفرة يمكن ان تحدث في عملية ماقبل استنساخ المورث نفسه.







5- Insertions and Deletions (Indels)



الاضافة والازالة بفضل قاعدة ثلاثية اضافية "كودون" قادمة من مورثات النواة. التغير في الترتيب الحمضي يمكن ان يشمل اعداد من الواحد وحتى آلاف. عند التغيير الجماعي يسمى هذا النوع من الطفرات بطفرة الازالة.

http://www.alzakera.eu/music/vetenskap/Biologia/bilder/Frameshifta-5.gif